quarta-feira, 15 de junho de 2011

Desvio da medida da TN em relação à mediana


Comparação entre gráficos de distribuição de fetos com trissomia 21 relacionando a síndrome de down com a espessura da TN e e mediana normal para determinado CCN

A TN aumenta de acordo com o CCN. Assim, é essencial levarse em consideração a idade gestacional ao se determinar se algum valor da TN está aumentado. Em estudo que abrangeu 96.127 gestações, a espessura mediana e no percentil 95o da TN, correspondente ao CCN de 45 mm, foi de 1,2 mm e 2,1 mm, respectivamente. Para um CCN de 84 mm, a mediana e percentil 95 foram respectivamente 1,9 mm e 2,7 mm (Snijders et al., 1998).

No rastreamento para anomalias cromossômicas, os riscos individualizados são encontrados multiplicando-se o risco a priori, (baseado na idade materna e idade gestacional) pelo fator de correção. Este vai depender da diferença entre a medida da TN observada (valor do Delta em milímetros) e a mediana normal para o mesmo CCN (Figurass. 5–7).

Ao se utilizarem marcadores bioquímicos séricos maternos no rastreamento de trissomia do cromossomo 21, uma abordagem diferente foi empregada, levando-se em consideração alterações no nível dos marcadores com o decorrer da gestação. Essa metodologia envolve a conversão da medida da concentração do marcador em um múltiplo da mediana (MoM), encontrada em gravidezes cromossomicamente normais com a mesma idade gestacional. Essencialmente, deriva-se a distribuição gaussiana do log10 (TN MoM) na trissomia do cromossomo 21 e em gestações normais. A altura das distribuições em dado valor do MoM, que é o fator de correção para a trissomia do cromossomo 21, é utilizada para modificar-se o risco a priori relacionado à idade materna e, assim, obter-se o risco específico para aquela paciente.

O rastreamento de trissomia do cromossomo 21 por meio da TN, utilizando-se o método do ‘Delta’ oferece riscos precisos e específicos para cada paciente (Spencer et at., 2003a). Observouse, no entanto, que a utilização de MoM para a TN é inadequada, porque nenhuma das três condições básicas para a utilização desse método é válida, a saber: na população não acometida, as distribuições dos MoM da TN (TN MoM) e log10 (TN MoM) não são gaussianas; o desvio-padrão não permanece constante com o decorrer da gestação; o valor mediano do MoM em gestações com trissomia do cromossomo 21 não é uma proporção constante da mediana em gestações não acometidas. Dessa forma, a utilização de MoM superestima o risco de trissomia na 11a semana e subestima consideravelmente o risco na 13a semana.


Figura 5: Medida da TN em 326 fetos com trissomia do cromossomo 21, projetada no gráfico de distribuição normal para o CCN (5o e 95o percentis ).


Figura 6: Distribuição da espessura da TN expressa como desvio da mediana normal esperada para determinado CCN, em fetos com cromossomos normais (barras negras) e em fetos com trissomia do cromossomo 21 (barras azuis).


Figura 7: Risco relativo (fator de correção) para a trissomia do cromossomo 21, considerando-se o desvio da espessura da TN em relação à mediana normal para determinado CCN.



Fonte: http://www.translucencianucal.net/desvio-da-tn-em-relacao-a-mediana.php

Testemunhos sobre TN aumentada

TN aumentada sempre nos preocupa, não tem jeito, mas encontrei esses testemunhos de pessoas que confirmam que TN aumentada nem sempre indica um problema.


Re:Re:Re:Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 01/03/2010 às 08:42:37 por Cecilia
Vaneza,Tem cerca de duas horas que o marido ligou para o laboratório em Campinas queestá fazendo a análise do meu exame e ele nos deram um resultado parcial (maisque dificilmente mudará - foi o que dizeram), o final mesmo só na quarta(03/03). O meu bebê é cromossomicamente NORMAL 46 XY (confirmadíssimo é o meu menino). Estou muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito, muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito, muito, muito, muito,muito, muito, muito,muito, muito, muito, muito, muito, muito,muito, muito, muito, feliz. Não consigo parar de chorar ... é um choro do fundo da minha alma de tanta felicidade e alegria. Deus é muito bom e não me sinto no direito de pedir mais nada da vida. Foramdias de muita agonia e espera e agora o pesadelo chega ao fim. É uma sensação maravilhosa.Estou ainda meio anestesiada ... quando o meu marido me deu a notícia pelo telefonechorei como nunca havia chorado na minha vida. Foi um choro sentido, doido, acho que nunca esquecerei. Foram muito difíceis estes últimos 30 dias. Sentimentos confusos, medo do desconhecido, dúvidas ... certeza de uma decisão mais muitoreceio do futuro. Queria agradecer muito todas as pessoas que deixaram registradas aqui suas histórias e mensagens, elas foramfundamentais para me manter em pé para chegar até aqui e viver um dos dias maisfelizes da minha vida. Sei que ainda vamos ter que observar o desenvolvimento do coraçãozinho (que atéaqui tem estado super normal), mais sem dúvida o pior já passou ... a possibilidade de uma cardiopatia assusta, mais é possível ter uma cura. Uma síndrome genética não haveria nada que pudéssemos fazer.Estamos aliviados.Durante estes 30 dias encontrei uma frase aqui no forum (de um pai, o Vínicius, que passou pelomesmo que eu passei e que tb teve um final feliz) que me deu muita força, porisso a guardei para ler nos momentos difícieis em que o desânimo vinha ..."Mas o meu Deus é o Deus do Impossível, criador , inclusive, da genética e dasprobabilidades matemáticas."É isso aí ... que venha o meu Guilherme.
Re:Re:Re:Re:Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 02/03/2010 às 14:29:06 por vaneza
Cecilia, Nossa, fiquei arrepiada de ver sua msg... Parabéns e que Deus abençoe mto esse garotão que esta por vir! Imagino como vc se sentiu.Estou feliz por vc e sua familia!Beijos e que Deus esteja sempre conosco!!!
Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 11/02/2010 às 12:43:17 por Lucimara
Muito obrigada pela sua história em que pude perceber a grandiosidade de Deus operando! Estou há uma semana passando pela mesma situação e resolvi no impulso aceitar a fazer o exame do vilo corial. Senti que Deus estava comigo e sei que Ele pode mudar a minha história também!Minha TN 3,4 sem visualização do osso nasal e regurgitação tricúspide - Não quiseram me dar o laudo do coraçãozinho por falta de visualização de parte dele. Eu peço a Deus a oportunidade de contar também um final feliz, poi é Ele o dono da minha vida!
Re:Re:Re:Re:Re:Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 03/03/2010 às 06:16:59 por Cecilia
Estarei sim Vaneza. Acompanhando e torcendo por todas. Quem passa por isso sabe como o apoio é importante. Vamos mantendo o contato. Amanhã farei uma ultra a pedido da minha médica para avaliar a quantidade de líquido amniótico (verificar se o organismo repos direitinho após o exame). Dou notícias.
Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 22/03/2010 às 18:06:50 por silvia
Oii Li seu depoimento e pode ter certeza que é uma grande força pra quem como eu está passando por isso minha TN é 8,9 mm osso nasal perfeito e tb deu SD,estou na espera angustiante do resultado que esta para sair,da amiocentese,Peço a Deus que tudo de certo e que minha querida e já tão amada Ana Julia venha com muita saude,não consegui até agora curti essa gravidez já estou no final do 4 mes e espero poder curtir em paz.Obrigada pelo seu depoimento me dá força pra enfrentar esses dias de espera acreditando que tudo vai dar certo e que a minha filha está na mão do melhor medico Aquele que nunca erra DEUS...
TN ALTERADA 8,0 ESTOU DESESPERADA!!!! PRECISO DE ORIENTAÇAO
Enviada em 07/10/2010 às 16:34:46 por sandra regina
Oi,gleice!! sou mãe de dois filhos saudaves e perfeitos e agora estou gravida do terceiro filho,estou com 13 semanas de gestação,porem tem sido um sofrimento pelo qual eu não desejo a ninguem.fui fazer a ultra super feliz achando tudo ia correr bem na TN, e no entanto parecia que o mundo tinha desabado sobre minha cabeça, a tn do meu bebe deu 7,2 o medico disse que o bebe tinha 90% de chance dele ter algum tipo de sindrome das mais simples á mais severa,então duvidei do medico e fui tentar uma nova resposta crendooooo que ele estivesse errado,mas novamente deu alterado TN 5,0 voltei no meu obstetra e ele comprovou a suspeita de qualquer tipo de sindrome,ele me passou para um especialista em medicina fetal e lá repetiram o exame da tn mas para minha surpresa deu acima dos outros TN 8,0 estou desesperada o medico já marcou o exame do vilo corial, pra descobrir qual a doença e se tem tratamento.estou tão decepcionada desesperada e me sinto completamente sem forças,não sei o que fazer e nem o que pensar!só DEUS sabe da minha angustia e do quanto desejei este bebe!!!!!!! preciso de um orientaçao,já que vc passou pela mesma situação, me ajude!! tô me sentindo tão perdida.... obrigada desde já.
Re:Testemunho ? TN 7,8 ? ducto reverso e ausência do osso nasal
Enviada em 22/11/2010 às 10:15:32 por Alexandre
A exemplo do que aconteceu com o bebê da Gleice, minha esposa também fez com 12 semanas o ultrassom de TN e o resultado foi de 7,0 mas, quando conversamos com o ginecologista e ele nos explicou o que poderia acontecer com nosso bebê também entramos em desespero. Mesmo sabendo que o resultado não poderia ser alterado ou que não haveria forma de se curar um síndrome de Down, resolvemos fazer um novo ultrasom que apresentou resultado de 5,1 e, achando que o resultado por ter dado mais baixo no segundo US seria uma chance, resolvemos não fazer o exame cariótipo, pelos riscos especificados pelo médico e entregamos então nas mãos de Deus nosso bebê, que até então não sabíamos seria uma menina, justo nós que temos dois meninos e esperávamos anciosos pela chegada de nossa princesa. Seis meses de angústia se passaram e no dia 08/11/2010 ás 12:45 nasceu a Ana Clara, nossa linda filhinha, e contrariando o que o resultado dos exames nos diziam, Jesus nos entregou uma menina linda e saudável. Como disse a Gleice, nunca desanime e confie sempre em Deus, pois ele sabe exatamente o que tem reservado para cada um de nós. Seja sempre fiel á Ele e Ele nunca te desamparará. Hoje ela está com 14 dias, é uma menina calma que dorme tranquilamente durante á noite, mama muito na mamãe dela e, apesar de eu estar dando este depoimento exaltando a Glória do Senhor Jesus em nossa vida, tenham a certeza que se nos fosse reservado ter uma filha com síndrome de Down, ela seria nossa filha igualmente, e nós a amaríamos sem distinção aos nossos outros dois filhos.Fiquem na paz de Deus e que ele nos proteja a todos sempre.Alexandre, Ana Clara, Tatiane, Gustavo e Jõao Arthur.
Deus é mais!!
Enviada em 22/11/2010 às 12:08:40 por Jakeline
Também tenho um testemunho,no dia 30/04/2010 fizemos a ultrassom e a TN deu 3,0, como tenho 35 anos o médico alertou que era preocupante. Minha GO achou que estava normal, mas mesmo assim fiquei muito apreensiva a gravidez inteira, tendo momentos de muito choro e desespero. Mas ao mesmo tempo entreguei pra Deus e decidi que de qualquer modo meu menino era muito esperado e amado!! Dia 29/10 nasceu meu lindo Heitor e graças a DEUS bastante saudável, pensando 3.500 Kg e medindo 51 Cm. Principalmente escrevo pois foi um depoimento que li neste site que me deu força pra acreditar e buscar a minha fé!! Quem estiver passando por isto agora tenha fé que para Deus nada é impossível, Grande abraço!
TN 3.9 e bebê nasceu normal!!
Enviada em 30/11/2010 às 22:01:08 por Priscilla
Oi, pessoal! Volto a este fórum para, conforme eu tinha prometido, contar a minha experiência com a TN para ajudar a aliviar a acalmar os corações dos papais e mamães que estão aqui sofrendo como eu e meu marido estivemos há alguns meses. Sei exatamente o que vocês que estão por aqui buscando esperança estão passando. É um período terrível que marcou muito a minha vida e de meu esposo, sofremos muito quando isso nos aconteceu, mas deu tudo certo conosco e tenho certeza que vai dar com vocês também. Em resumo, fiz o morfo de primeiro trimestre eu tinha TN de 3,9 com 31 anos, ducto venoso alterado e presença de osso nasal. Fiz duas vezes o exame, um na sexta-feira, no laboratório LEGO, de SP, que não recomendo para ninguém, foram péssimos, insensíveis, grosseiros, a médica foi um verdadeiro monstro num momento tão delicado, e o resto da equipe também foi péssima. Depois repetimos o exame segunda-feira na medicina fetal do São Luiz, onde o resultado foi igual, mas o tratamento da equipe foi inigualável, fantástico, maravilhoso. Meu obstetra, Dr. Fúlvio Basso Filho, do São Luiz, recomendou que fizéssemos a biópsia, porque eu não agüentaria psicologicamente até o fim da gestação para saber se estava tudo bem, visto que além de problemas genéticos, o ducto venoso alterado poderia indicar um problema cardíaco. Fiz a biópsia de vilo corial na própria segunda-feira, e aguardamos terríveis 12 dias para saber o resultado, e quando veio foi melhor que ganhar na loteria. Meu bebê nasceu perfeitinho, saudável, sem síndrome de down ou qualquer anomalia genética. Ele chama Theo Fernando e está com dois meses já! Quem fez minha biópsia foi o chefe da medicina diagnóstica da maternidade são Luiz, onde eu tive meu bebê. Ele se chama Adolfo Liao e é um expert em medicina fetal. Quando ele olhou nosso caso ele recomendou fazer a biopsia, mesmo que a biopsia tivesse risco de aborto (ficamos com muito medo), mas ele me disse pra não me preocupar, que com osso nasal presente ele só se preocupava com TNs acima de 5. Dito e feito: o Theo é geneticamente perfeito.Quando eu soube da minha TN, fizemos numa sexta feira, eu não consegui nem sair da maca de tanto que eu chorei. Eu fiz tratamento pra engravidar, pois tinha síndrome dos ovários policísticos e tentava engravidar há anos, e consegui graças ao Dr. Fúlvio de forma natural, sem FIV, só com remédio. Enfim, quando soubemos, fiquei o fim de semana todo de cama, chorando, sem nem sair pra comer ou tomar banho. Meu marido que segurou a barra e conseguiu me enfiar no chuveiro. Na segunda refizemos o exame e deu igual, 3.9. Eu desabei de novo. Na segunda feira mesmo já fizemos a biopsia e ai começou a espera, primeiro para ver se o feto sobreviveu à biopsia, depois a espera pelo resultado. Foi muito difícil mesmo. Hj eu penso no coitado do Theo na minha barriga, ele não teve nada, era perfeito o tempo todo, e eu lá sem comer e passando nervoso, imagino que ele deve ter sofrido junto, por isso se vocês estiverem passando por isso, pensem na possibilidade de estar tudo bem e que a tristeza e o nervoso vão fazer mal para o bebê de vocês, e a grávida vai se arrepender como eu de ter ficado assim quando tudo tiver passado, pois todo esse stress pode prejudicar o bebê de vcs. Sei que num momento desses é difícil pensar assim, positivo, e olhe que eu sou daquelas que acha que sempre o pior vai acontecer, sabe...mas acabou dando tudo certo e hj eu me arrependo de ter dado tanto valor a uma estatística e feito meu Theo sofrer a toa na minha barriga...curti muito menos do que deveria minha gravidez por causa dessa TN e não pretendo fazer esse exame numa próxima gravidez.Foi um susto horrível, mas graças a Deus só um susto. Acho que aceitaríamos nosso filho de qualquer modo, mas não vou negar que ter um filho doente, qualquer que seja a doença, seja Down ou qq outra, não é o sonho de ninguém. Todos sonhamos com filhos saudáveis e independentes, certo? Li muito sobre TN no período em que estava sofrendo com isso e aprendi bastante, então saibam que TN é um indicador, é uma estatística, não determina nada, não é um resultado, apenas um enquadramento de dados em uma análise estatística. Em resumo, trata-se de um pesquisador que juntou dados da nuca de bebês na 12 semana de gestação e analisou, e conseguiu uma estatística dizendo que a maioria dos bebes com nuca acima de 2,5 na 12 semana, sem presença de osso nasal ou pequeno e com ducto venoso invertido tinham problemas genéticos ou cardíacos (muitos down têm problemas cardíacos e o nariz neles é pequeno).Isso significa que mesmo que seu bebe tenha nuca abaixo de 2,5, ele pode ter problema genético, pois TN não é exame, é estatística. Afinal, quando se trata de médias, se você tiver dois pães e eu não tiver nenhum, na média estamos ambos alimentados com um pão cada, não é? Então, números ajudam, estatísticas ajudam, mas não confirmam. Só a biopsia de vilo corial ou a amniocentese podem dar 100% de certeza. Esse exame é tão incerto que nos EUA e em muitos países ele nem é feito. Eles fazem direto a biopsia ou amniocentese nos casos que eles consideram de risco, que é quem tem mais de 30 anos. Agradeço a todos os que dividiram suas histórias aqui no fórum e por e-mail comigo e me ajudaram neste que foi um dos momentos mais difíceis da minha vida. Tenho certeza que vai dar tudo certo com vocês que estão passando por isso agora.Se alguém quiser conversar mais, podem me escrever no prijujane@yahoo.com.br.Tenham fé. O momento é difícil, mas passa. Força!!!Abs!Priscilla
bebe com ducto venoso alterado mas tn normal
Enviada em 07/12/2010 às 22:43:40 por Cláudia
Fico muito feliz em ver neste fórum histórias que nos deixam muito emocionados e felizes por saber que existe um Deus onipotente, mestre da medicina que faz milagres e age em nossas vidas, eu estou na minha segunda gravidez, tenho uma menina de oito anos, estou com 29 anos e quando estava com 12 semanas fiz a morfologica com doppler de primeiro trimestre, deu tn de 1.6mm normal, presença de osso nasal(mas nao medido), mas deu ducto venoso com onda A invertida, meu médico nao me indicou nenhum procedimento invasivo, apenas disse que precisamos investigar o coração do meu bebe, e me indicou além da ultraon de 20 semanas, um ecocardiograma fetal com 24 semanas, estou muito triste, não consigo mais curtir minha gravidez, nao sei se irei aguentar té o fim, estou agora com 14 semanas, não sinto nada, nenhum tipo de problemas fora esse que deu na ultrason, espero receber uma benção do nosso Deus maravilhoso, e que cure meu bebe,,, um abraço a todos, espero que todas as mães possam ter seus filhos saudáveis e lindos sempre!!! se quiser me add claudia-gaspar@hotmail.com e iremos trocar nossas informações e histórias de nossa gestação.


Fonte: http://www.dle.com.br/a-empresa/forum-dle/postlist/1/4709/true?start=10